男性假两性畸形患者的染色体核型为46，xY，性腺为睾丸或发育不良的性腺。发生男性假两性畸形常见病因有：①睾丸女性化综合征：此征又称为雄性激素不敏感男性假两性畸形，是男性假两性畸形中最常见的类型，为x连锁隐性遗传。②17a-羟化酶缺陷：是男性假两性畸形类型之一，为常染色体隐性遗传。③17β-还原酶缺陷：为常染色体隐性遗传。④17，2a-碳链酶缺陷：为x连锁隐性遗传。⑤5a一还原酶缺陷：为常染色体隐性遗传。